6号染色体缺失 英国女孩无痛觉、无饥饿、无疲劳:全球唯一

科技 俣辰

她叫奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),当别的女孩嘴唇开裂的时候,通常会哭闹不止,但是她会笑着面对,因为她没有痛觉。

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据她母亲回忆,2016年只有7岁的奥利维亚经历了一次严重的车祸,汽车拖着她行驶了30米,她的脚趾和臀部皮肤几乎完全消失,但是她跟没事人一样爬起来就回家。

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这次事故之后,奥利维亚做了一个全面的身体检查,医生发现她是罕见的染色体缺失疾病,而且是整条6号染色体缺失。

染色体疾病属于遗传类疾病,无法被治愈。

它分为染色体异常和染色体缺失,其中染色体异常相对常见,唐氏综合征就是21号染色体异常引起的,而染色体缺失全球记录的只有15000多例。

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染色体缺失通常会带来一些明显的异常特征和行为,虽然奥利维亚在外表上和常人无异,但她不仅仅没有痛觉。

从9个月大开始,奥利维亚白天就不需要睡觉,而随着她逐渐长大,她睡眠的时间越来越少,可以三天三夜不睡觉。

另外,她从小就非常挑食,除了奶昔外什么都不吃,长大一点之后她母亲只能想方设法让她吃点东西。

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这些都是染色体缺失导致的,她除了没有痛觉之外,同时还没有疲惫感和饥饿感,她是记录的唯一一个同时失去这三种感知能力的人。

不过,这些特征并不是什么好事,没有痛觉让她不知危险,没有疲劳让她的身体器官超负荷,没有饥饿让她营养不良。

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好在她的家人对她非常有耐心,现在的奥利维亚在学校正常上学,而且还是个成绩优秀的学生,在运动和游戏方面表现尤为突出。

不过她的老师反馈,奥利维亚在受到侮辱时会表现出异于常人的愤怒,这可能也和染色体缺失有关系。

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